sindrome del x fragil
Páginas: 3 (565 palabras)
Publicado: 2 de diciembre de 2013
Rocío Ruiz Pérez. Citogenética.
SINDROME DEL X FRÁGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario enniños.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas másrepeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que elcuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es másprobable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedentefamiliar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
Retraso paragatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visualLos signos físicos pueden abarcar:
Pies planos.
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
Cara larga
Piel suaveAlgunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tenganmenos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o...
Rocío Ruiz Pérez. Citogenética.
SINDROME DEL X FRÁGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario enniños.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas másrepeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que elcuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es másprobable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedentefamiliar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
Retraso paragatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visualLos signos físicos pueden abarcar:
Pies planos.
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
Cara larga
Piel suaveAlgunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tenganmenos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o...
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