Sindrome x fragil
Páginas: 3 (639 palabras)
Publicado: 23 de marzo de 2012
Síndrome x frágil
El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X y representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.Afecta a 1 de cada 4000 varones y a 1 de cada 6000 mujeres. Se estima que la prevalencia de la permutación es de 1 en 250 mujeres y 1 de cada 800 varones.
Es de gran trascendencia efectuar undiagnóstico lo más pronto posible, primero por la familia, ya que así podrá recibir el pertinente consejo genético que evitará que tenga otros hijos afectados. Segundo para el niño porque habrá que adaptar elsistema pedagógico y el estilo de vida a sus características cognitivas y conductuales.
- En los afectados: el diagnóstico se confirma mediante técnicas de genética molecular, determinando el númerode repeticiones de la tripleta CGG, mediante estudio del ADN.
- En la portadora embarazada, es posible efectuar diagnóstico prenatal que determine si el feto está afectado por la enfermedad.
- Enla actualidad es también posible el diagnóstico preimplantacional mediante el estudio genético de embriones fecundados in vitro y la elección y transferencia al útero de aquellos que no esténafectados por la mutación ni la premutación.
Los síntomas más importantes, en los afectados por la mutación completa, son los derivados de la alteración del sistema nervioso:
1. No todos los niñospresentan todos los síntomas, ni en la misma gravedad.
2. No todos los niños presentarán un cociente intelectivo de retardo mental. Aunque la mayor parte de los varones afectados tienen cocientesintelectivos en el rango de la discapacidad intelectual, algunos tienen cocientes en el rango bajo de la normalidad.
3. Alrededor del 60% de las niñas afectadas tienen un cociente intelectivonormal. En ellas son muy significativas la baja autoestima y las dificultades escolares.
4. Todos los afectados, incluidos aquellos que no tienen psicometría de retardo mental, presentan...
El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X y representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.Afecta a 1 de cada 4000 varones y a 1 de cada 6000 mujeres. Se estima que la prevalencia de la permutación es de 1 en 250 mujeres y 1 de cada 800 varones.
Es de gran trascendencia efectuar undiagnóstico lo más pronto posible, primero por la familia, ya que así podrá recibir el pertinente consejo genético que evitará que tenga otros hijos afectados. Segundo para el niño porque habrá que adaptar elsistema pedagógico y el estilo de vida a sus características cognitivas y conductuales.
- En los afectados: el diagnóstico se confirma mediante técnicas de genética molecular, determinando el númerode repeticiones de la tripleta CGG, mediante estudio del ADN.
- En la portadora embarazada, es posible efectuar diagnóstico prenatal que determine si el feto está afectado por la enfermedad.
- Enla actualidad es también posible el diagnóstico preimplantacional mediante el estudio genético de embriones fecundados in vitro y la elección y transferencia al útero de aquellos que no esténafectados por la mutación ni la premutación.
Los síntomas más importantes, en los afectados por la mutación completa, son los derivados de la alteración del sistema nervioso:
1. No todos los niñospresentan todos los síntomas, ni en la misma gravedad.
2. No todos los niños presentarán un cociente intelectivo de retardo mental. Aunque la mayor parte de los varones afectados tienen cocientesintelectivos en el rango de la discapacidad intelectual, algunos tienen cocientes en el rango bajo de la normalidad.
3. Alrededor del 60% de las niñas afectadas tienen un cociente intelectivonormal. En ellas son muy significativas la baja autoestima y las dificultades escolares.
4. Todos los afectados, incluidos aquellos que no tienen psicometría de retardo mental, presentan...
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