sindromes




SÍNDROMES


SINDROME DE CREST
Es la manifestación de un tipo de esclerosis sistémica o endurecimiento de tejidos y órganos que afecta a manos, pies, mejillas y, en menor medida, sistema digestivo y pulmones, generando limitaciones importantes. Se presenta más en mujeres que en hombres y todavía no existe un remedio efectivo para su control. –
Se caracteriza por el endurecimiento delos tejidos del rostro y las articulaciones de las extremidades, ocasionando que las manos luzcan encorvadas como garras y el rostro adopte un aspecto inexpresivo debido a rigidez
MANIFESTACIONES BUCALES
En cavidad bucal se pueden ver muy afectados el paladar, la lengua y la laringe pues a menudo estos se endurecen causando dificultad para comer o tragar, el tejido gingival espalido y firme y loslabios se adelgazan y endurecen y se ve afectada la articulación peritemporomandibular, causando dificultad en su aseo también es causa de xerostomia y caries cervicales
TRATAMIENTO
No hay cura para esta enfermedad como no la hay para la esclerodermia en general. Ésta progresa despacio y debe ser examinada y tratada con inmunosupresores y otros medicamentos en cuanto se diagnostique.SÍNDROME DE CROUZON

Es una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas.
ETIOLOGÍA
Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.

CARACTERÍSTICAS
Estos pacientes se caracterizan por presentar proptosis ocular, hipertelorismo,estrabismo divergente, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, labio superior acortado,prognatismo mandibular,pudiendo ocurrir fusión progresiva de las vértebras (C2C3,C5C6),ademáshidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones, manifestando déficit mental, en algunos casos. La herniación cronica tonsilar (Enfermedad de Chiari) asociada al cierre prematuro de la sutura lamboidea enla fosa craneal posterior en pacientes con craneosinostosis por enfermedad de Crouzon presentan hidrocefalia progresiva.
TRATAMIENTO:
El tratamiento depende de los síntomas y de la estética. Será quirúrgico (reapertura de las suturas) en las siguientes condiciones Si existe pérdida progresiva de visió Craneosinostosis de varias suturas, es decir, si se fusionan tempranamente muchas suturas a lavez y ésto impida un crecimiento adecuado del cráneo Por motivos estéticos.










SÍNDROME DE APERT


ETIOLOGÍA:
Debido a una mutación en los factores de crecimiento e los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.

EPIDEMIOLOGÍA:
Laincidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos. Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.

CARACTERÍSTICAS:
Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de lanariz
está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden
parecer saltones.
Lengua grande (macroglosia).
Paladar ojival.

TRATAMIENTO:
El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica del cráneo, de la parte media de la cara y del paladar, después de que un grupo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales hayanrealizado una evaluación en un centro médico pediátrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de audición se debe buscar asistencia de un especialista. La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.










SÍNDROME PIERRE ROBIN

El síndrome de Pierre Robin...