Tesina

Tipos de aneuploidías
En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.
* Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):
Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploidesautosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portanmenos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
* Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una personamonosómica tiene 45 cromosomas.
Disomía, (2n cromosomas).
Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

Monosomías
Loscomplementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante millones de años, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. Estos individuos aparecen gracias a procesos deno-disyunción meiótica o mitótica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear. La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro noemigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuos tetrasómico si está implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes.
En humanos
En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provocael síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población de la especie. Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome del maullido delgato (Cri du chat), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1.
Disomías
Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametoshumanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores.
Trisomías
Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso...