tesis de bio

Maracaibo, 11 de febrero de 2015
5to año sección “C”
Nombre: Jesús González

SÍNDROME DE WERNER O TRISOMIA 8

El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecíanprematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y ha habido 1,300 casos reportados.
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo detrastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.
Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no,presentando estos pacientes manifestaciones más benignas y supervivencias más largas, que pueden llegar a la normalidad si no existen malformaciones graves. El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatalrealizando previamente una amniocentesis.
Los pacientes Síndrome de Werner son normales al nacer y durante la infancia, a excepción de la ausencia de un brote de crecimiento puberal. El Síndrome de Werner se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel,en la mayoría de los casos, se dan otros trastornos adicionales relacionados con la edad como osteoporosis, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales , aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y, a veces, presentan pies planos.
Los pacientes con Síndrome de Werner tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que no sondebidos a la exposición al sol. La muerte se produce normalmente por cánceres o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.
El gen WRN se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 8 . En individuos sanos el gen WRN tiene 35 exones y codifica para una de las cinco RecQ helicasas. Las mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones en el gen WRN, todas ellasdan lugar a una inestabilidad genómica. Las mutaciones en el gen WRN se encuentran en aproximadamente el 90% de los casos de síndrome de Werner clínicamente diagnosticados. El otro 10% se clasifican funcionalmente como síndrome de Werner atípico y son debidos a otras causas.
Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2,osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maléolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años.
No hay cura para el síndrome deWerner y su tratamiento involucra a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes físicos regulares para comprobar si hay úlceras en la piel, diabetes, neoplasias malignas o una enfermedad cardíaca. Cualquier neoplasia maligna debe ser tratada con cirugía, quimioterapia y/o radiación. Debe evitarse fumar y debe llevarse un estilo de vida saludable,...