Trastornos metabolicos hidratos de carbono, lipidos y proteinas

TRASTORNOS METABÓLICOS

El metabolismo constituye el medio por el cual el organismo procesa las sustancias necesarias para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos, a menudo, por anomalías genéticas, que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno, losefectos pueden ser graves o moderados.
Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

LA GALACTOSEMIA (alto valor de galactosa en la sangre):

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. Es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presentadesde el nacimiento.

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
* Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
* Deficiencia de galactosa cinasa
* Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia sonincapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche(ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
* Convulsiones
* Irritabilidad
* Letargo* Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
* Poco aumento de peso
* Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
* Vómitos

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengangalactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con:
* Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
* Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
* Otras leches maternizadas libres de lactosa
* Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

GLUCOGENOSIS(enfermedades por almacenamiento de glucógeno)

Son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o más de las enzimas necesarias para convertir el azúcar en su forma de almacenamiento, el glucógeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energía. En las enfermedades relacionadas con el almacenamiento de glucógeno, se depositan diferentes tipos o cantidadesanormales de glucógeno en los tejidos del organismo, principalmente en el hígado.

Los síntomas son causados por la acumulación de glucógeno o sus derivados, o bien por la incapacidad de producir glucosa cuando es requerida.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienden a causar la formación de ácido úrico, un producto de desecho que puede causar gota y cálculos renales (en el riñón).

*Glucogenosis tipo 1a o enfermedad de Von Gierke
Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfato-fosfatasa, que conduce a la incapacidad para la obtención de glucosa a través de la glucogenólisis y la gluconeogénesis.
Este trastorno se manifiesta ya en el primer año de vida por hipoglucemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular.....