Trisomia

RESUMEN DEL SIDROME DE EDWARDS

También conocido como trisomia 18, esto por la presencia de un cromosoma adicional
Completo en el par 18. Se puede llegar a determinar si el bebe tiene el síndromede
Ewards a las 12 semanas de concebido, con un examen doble, uno de sangre y una
Ecografía donde se mide el pliegue nucal, estos darán un resultado estadístico que
Junto la edad de la madre,nos darán la posibilidad de que el bebe tenga el síndrome
De Edwards.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus
Resultados fueron publicados yregistrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Según las estadísticas la frecuencia esta entre unos 6000 y 13000 nacimientos, afecta
mas a las mujeres que ha los hombres.
Lasprincipales causas de muerte de los recién nacidos son cardiopatía congénita,
apneas y neumonía. La edad de la madre aumenta las posibilidades de que el bebe
Sufra el síndrome. A a partir de los 35 años lafrecuencia aumenta progresivamente
Desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) sele ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién
Nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular,
No handescrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se
Produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

Problemas más frecuentes en los supervivientes:

–Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser
Necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen tomar bien el biberón, y
se Haconseguido lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer
Solos.
– Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de
Utilidad los...