S Ndromes Down Patau Edwards

1. Nombre del síndrome
Síndrome de Down

2. Cariotipo del Síndrome de Down












Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:
47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
XX:  los cromosomassexuales (femeninos).
+21: indica que el cromosoma extra es un 21.

3. ¿Qué es el Síndrome?
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unosrasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración enel mencionado par de cromosomas.

El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

4. ¿Cuáles son las características físicas que presentan las personas con el síndrome?
Las personas con Síndrome de Down puedenser identificadas por diversas atributos que pueden estar o no presentes en cada persona, algunas de las características principales son las siguientes:
Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad, por lo que es muy importante NO PERDER TIEMPO y comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, alo que se le llama Estimulación Temprana.
La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdasvocales.
La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.
El Oído: presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído, aunado a su falta de desarrollo por lo que se debe estar muy atento e investigar la audición, en los bebés a travésdel registro de los Potenciales Evocados del Tallo Cerebral y en los niños mayores, cuando ya hay cooperación mediante un estudio audiométrico anual, ayudando así al desarrollo de leguaje.
El Cuello: tiende a ser corto y ancho.
Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja. 
Los Pies: son redondos, elprimer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel. 
 La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los dedos de los pies. 
El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo setorna seco y aparece la calvicie  
Los Genitales: en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no desciendan los testículos el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a temprana edad.

1. Nombre del síndrome

Síndrome de Patau

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