Diapositivas S ndrome de Patau y S ndrome de Edwards

Síndrome de Patau y
Síndrome de Edwards
Grupo 1:
• Emilio Sierra
• Erick Padilla
• Miguel Calix
• Wilmer Mejía
• Eduardo Rubio

Síndrome de Patau
 El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el

par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una
enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario.
 Este síndrome es la trisomía reportada menosfrecuente en
la especie humana.
 Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías
múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por
medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través
de amniocentesis o vellosidades coriales.

La trisomía del cromosoma 13 es

consecuencia de una no disyunción meiótica,
principalmente en el gameto materno.
La prevalencia de la trisomía 13 es deaproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.
Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de
engendrar un hijo que presente dicho
síndrome.

Síntomas de este Síndrome
Malformaciones
Malformaciones
Malformaciones
Malformaciones
Malformaciones

del sistema nervioso.
en cabeza y cuello.
abdominales.
cardiacas.
en las extremidades.

Diagnostico del Síndrome de Patau
 El síndrome de Patau se puededetectar durante el periodo

embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en
la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes
malformaciones anatómicas de los fetos.
 Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se
puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues
las características morfológicas de estos recién nacidos son
bien conocidas por pediatras yneonatólogos.
 Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el
cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen
como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía,
tomografías…, en los que se podrán valorar las
malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de
este síndrome

Prevención del Síndrome de Patau
La prevención del síndrome de Patau, en sí

misma, no es posible.Lo que procede, es
efectuar una prueba de los cromosomas de
las células amnióticas durante el embarazo,
bien sea del líquido amniótico, de la placenta
o del cordón umbilical

Tratamiento del Síndrome de Patau
Por lo que respecta al tratamiento de la

enfermedad cabe decir que toda persona que
padece el síndrome de Patau requerirá
asistencia de un equipo multidisciplinar desde
el primer momentode su vida, ya que las
complicaciones son graves desde el inicio y la
tendencia es que aumenten y se agraven con
rapidez.

Síndrome De Edwards
El síndrome de Edwards es una forma de trastorno

genético poco común que se repite una parte del
cromosoma de una persona de 18 años. La
mayoría de las personas con el síndrome de
muerte durante la etapa fetal, los bebés que
sobreviven sufren gravesdefectos y por lo general
viven por períodos cortos de tiempo.
El síndrome se presenta en aproximadamente uno
de cada cinco mil nacimientos. El síndrome de
Edwards afecta a más niños que niñas.

Causas del Síndrome de Edwards
Las células del cuerpo humano contienen veintitrés

pares de cromosomas que se heredan de los
padres de la persona. En las células reproductivas
humanas, las células de óvulosen las mujeres y las
células de esperma en los hombres cada uno tiene
veintitrés cromosomas individuales, conocidos
como ‘XX’, en las mujeres y, ‘XY’, en los hombres y
numeradas del uno al veinte y dos años. El material
adicional del cromosoma dieciocho años, obtenido
después de que el óvulo es fertilizado, es
responsable de causar el síndrome de Edwards.

Síntomas del Síndrome de EdwardsConvulsiones
Club de los pies
Las hendiduras faciales
La espina bífida
Neumonías
Las infecciones del oído
Las infecciones de los ojos
La hidrocefalia
Las infecciones de los senos
Los episodios de apnea
Infecciones del tracto urinario
La presión arterial elevada
La hipertensión pulmonar
La enfermedad cardíaca congénita

Ellos pueden presentar una serie de tipos de

cardiopatías...