S Ndromes

Síndromes
Síndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durantelas meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Algunas de sus manifestaciones son: alteraciones dentales,esterilidad, retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión, trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc.
Síndrome de Edwards: o trisomía 18, Los bebés con trisomía 18 sondelgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Lasorejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para suedad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante lagestación. Alrededor del 90% de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentarcontracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse “de base redondeada” debido a su forma. Los bebés contrisomía 18 también pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. Convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis(curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos no descienden al escroto. La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en...