S Ndrome De Klinefelter O S Ndrome XXY

Síndrome de Klinefelter o síndrome XXY.
Implicaciones sociales que presenta.
Muchos niños tienen un desarrollo más lento que sus compañeros de clase y también hay muchos niños que son más tímidos y más callados que el resto. Existe una variabilidad que entra dentro de la normalidad, tanto en el ámbito del desarrollo físico como en del desarrollo socio-emocional. Pero a veces los rasgos queacabamos de mencionar aparecen junto con problemas de aprendizaje o dificultades para prestar atención en clase. Esta combinación de rasgos podría indicar que ocurre algo más.
Si le preocupa el desarrollo físico o emocional de su hijo, hable con el pediatra del niño. En algunas ocasiones, estos síntomas se deben a una afección denominada síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter, tambiéndenominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.
El síndrome deKlinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a vecesimposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.
La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se pueden modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Incluso sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niñosafectados por un síndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas.
¿Cuándo se descubrió y diagnosticó como enfermedad asociada a los cromosomas?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Propusieron que, además, en estos pacientes había unadeficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era elfactor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome.
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista porproblemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".
La variación es grande pero en la actualidad se sabe que la mayoría de los varones 47XXY tienen un aspectoy una inteligencia normales, y suelen ser detectados al tratar casos de infertilidad (es probable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales.
No se ha observado una incidencia especialmente elevada de retraso mental, aunque muchos de ellos presentan deficiencias específicas en el desarrollo verbal y la lectura. Se muestran ineficaces en el empleo del lenguaje y...