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VI. ORGANIZACION DEL GENOMA HUMANO

Célula: organelos
Moléculas nucleares: DNA, RNA, proteínas básicas o histonas y proteínas ácidas o no histonas

Componentes del DNA:
Nucleótido: desoxirribosa(azúcar de 5 carbones), base nitrogenada (A,T,C,G) y fosfato

Bases nitrogenadas:
Púricas: A y G
Pirimídicas: T y C

Octámero de histonas: tiene dos H2A, dos H2B, dos H3 y dos H4 en su médula
Elnucleosoma típico está formado por el octámero y el ligador o segmento que une a las histonas llamado H1. El octámero mide 160pb y el ligador mide 60pb, en total, son aproximadamente 200pb.

La manera en laque se empaqueta el ADN es por nucleosomas, histonas y solenoides.

Un solenoide tiene 6 histonas.

Composición de las bandas en metafase:
Bandas G y Q:
contienen ADN rico en AT (55-60%)
se replican enetapa TARDIA de la fase S
contienen pocos genes (la mayor parte son genes de tejidos específicos)
ricos en miembros de la familia L1

Bandas R:
contienen ADN rico en GC (50-60%)
se replican enmomento TEMPRANO de la fase S
contienen la mayor parte de los genes (tanto estructurales como específicos de tejidos)
ricos en miembros de la familia Alu
ricas en islas CpG

DNA de copia simple: formado porsecuencias de núcleotidos presentes una sola vez o como mucho, algunas veces en el genoma haploide.

DNA repetitivo: formado por secuencias de núcleotidos repetidas, ya sea en forma idéntica o conpocas variaciones, de cientos a millones de veces en el genoma

microsatélite: repeticiones de 5pb, cr. 1, 9, 16 y Y
alfa: repeticiones de 171pb en centrómeros
alu: repeticiones de 300pb (500,000copias)
L1: repeticiones de hasta 6kb (100,000 copias)

Genoma mitocondrial: 16S rRNA, 12SrRNA, citocromo b, ATP sintasa, subunidades de NADH deshidrogenasa y subunidades de citocromo c oxidasa.

Genomahumano: 99.9% es igual en todas las personas, formado por 3000 millones de pares de núcleotidos, 30,000 genes, 90,000 proteínas codificadas. El 0.1% restante de la diversidad del genoma es responsable...