2 Anemia falciforme
2.1 ¿En qué consiste?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria que conduce a lasíntesis de la hemoglobina S (HbS), una forma anómala de la hemoglobina (variante de la hemoglobina). La hemoglobina, una proteína que contiene hierro y que está localizada en el interior de losglóbulos rojos, es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a células y tejidos. La hemoglobina F (HbF o fetal) es un tipo normal dehemoglobina que el feto produce durante el embarazo. Poco después del nacimiento, la HbF queda reemplazada por la hemoglobina A (HbA, del adulto) y ésta será la forma de hemoglobina predominante apartir de ese momento. Las variantes de la hemoglobina -tipos de hemoglobina distintos de la F, A y A2 (que es un tipo minoritario de hemoglobina también normal)- aparecen por mutaciones genéticas.Una persona que tenga una copia del gen normal de la Hb y una copia de la HbS producirá cerca de un 40% de hemoglobina S, aunque su cantidad de hemoglobina A será suficiente (60%), y por ellogeneralmente no experimentará ningún problema de salud. El individuo que tiene esta única copia alterada es heterocigoto y se habla de "rasgo falciforme"; puede ser transmitida a los hijos. Cuando unapersona hereda dos copias alteradas del gen (homozigoto) (una de cada uno de los progenitores), no produce hemoglobina A normal, sino un 80–90% de hemoglobina S, y es cuando desarrolla la anemiafalciforme.
causas
Hemoglobina SS
Hemoglobina SC
Hemoglobina Sβ0 talasemia
Hemoglobina Sβ+ talasemia
Hemoglobina SD
Hemoglobina SE
sintomas
Síndrome demanos y pies
Episodios de dolor
Anemia
Infecciones
Síndrome torácico agudo
Secuestro esplénico
Pérdida de la vista
Úlceras en las piernas
Accidentes cerebrovasculares
Trombosis venosa profunda y...
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