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Hemofilia
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esta enfermedad es exclusiva del sexo masculino, pero se transmite por la madre.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit delfactor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Esta enfermedad produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por undéficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producendegeneración articular a largo plazo.

Incidencia de la Hemofilia
Afecta a 1 en 5.000 o 10.000 hombres en las diferentes poblaciones. Un 80% de los casos de hemofilia presentan antecedentes familiares; el 20% restante se debe a mutaciones genéticas espontáneas. La herencia es de tipo recesivo ligado al sexo por genes transmitidos por el cromosoma X materno. Por tanto, existe un 50% deprobabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. De un padre enfermo y una madre sana todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen.

Diagnóstico
La presencia de hemofilia puede sospecharse por una historia hemorrágicafamiliar de presentación exclusiva en varones, por la existencia de una respuesta exagerada a pequeños traumatismos o manipulaciones quirúrgicas o por el hallazgo, en pruebas de hemostasia sistemáticas, de una prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), acompañado de tiempos de hemorragia y protrombina normales. El diagnóstico definitivo se establece al comprobar el descenso o laausencia de la actividad procoagulante del factor VIII plasmático
El análisis de los fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) conseguidos tras la digestión del ADN asegura la detección de portadoras de la enfermedad, así como un correcto diagnóstico prenatal.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregirla tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
. Es conveniente tener siempre presente que el tratamiento de los episodios hemorrágicos debe iniciarse con la mayor prontitud posible: en caso de duda se debe tratar, ya que una dosis temprana de factor VIII puede acortar considerablemente el tratamiento y limitar la lesiónresidual.

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Asesoramiento genético
En las familias en las...