Acondroplasia.

Acondroplasia.
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas.
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará eltrastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con laenfermedad.
Síntomas.
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
* Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
* Pies en arco.
* Disminución del tono muscular.
* Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
* Frenteprominente (prominencia frontal).
* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
* Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).
* Estenosis raquídea.
* Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Pruebas y exámenes.
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puedemostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento.
No existe un tratamiento específico para laacondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Pronóstico.
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocosmeses.
Posibles complicaciones.
* Pies zambos.
* Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
Prevención.
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Enanismo hipofisario.
Serefiere a una estatura o talla anormalmente corta (baja) en la niñez debido a la falta de la hormona del crecimiento.
Causas.
La hormona del crecimiento (somatropina) se produce en la hipófisis, que está localizada en la base del cerebro.

* Diferentes hormonas producidas en el cerebro le dicen a la hipófisis qué tanta hormona del crecimiento se necesita.
* La hormona del crecimientoingresa a la sangre y estimula al hígado para que produzca una hormona llamada factor de crecimiento seudoinsulínico (FCSI-1), el cual juega un papel clave en el crecimiento durante la niñez.
La estatura anormalmente baja en la infancia (llamada estatura corta) se puede presentar si no hay suficiente producción de hormona del crecimiento.
La mayoría de las veces, no se encuentra una sola causa clarade la deficiencia de hormona del crecimiento.
* La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar presente al nacer (congénita).
* También se puede desarrollar después del nacimiento como resultado de una lesión cerebral, tumor o afección.
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