acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad de origen genético que afecta al crecimiento de los huesos y provoca talla baja. Se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.1 El nombre de la afecciónproviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),2 es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe,caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamañonormal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Etiología genética

El bufón don Sebastián de Morra, un enano acondroplásico, pintado por Velázquez.
La causa de este trastorno es unamutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C.Ambas son puntuales,3 donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos deacondroplasia, se sufre esta mutación.4
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2%de los casos.4
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dosformas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa másfrecuente, hasta en el 90% de los pacientes).5
Herencia genética
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de,...