acondroplasia


INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL
ESCUELA NACIONAL MEDICINA Y HOMEOPATÍA


“CASO CLINICO ACONDROPLASIA ”

NOMBRE:
Victoria Castellanos Karla
Mendoza Abarca Luis Eduardo
Rocha BasurtoEduardo
Romero Aravelo Ricardo
Magaña Godina Marcelino
GRUPO: 9HM4

ENDOCRINOLOGIA




Resumen de artículo de acondroplasia.

Acondroplasia (AC) y sus complicacionesNeurológicas: a propósito de un caso
Medina J, Espínola de Canata M., González G., Sostoa G
Resumen:

Bueno el articulo en si habla primero de lo que es la acondroplasia explica que es unaenfermedad genética autosómica dominante que tiene una incidencia de 1 : 26000 casos y que es causada por una mutación en el FGFR3 este gen está ubicado en el sitio de los condrocitos lo que va a provocaruna lesión en el crecimiento del hueso .
Eso es lo que habla al principio pero principalmente el articulo está enfocado a las complicaciones neurológicas que presenta el paciente que tiene estaenfermedad, como por ejemplo menciona que los hallazgos más frecuentes de mortalidad son la macrocefalia, hidrocefalia, comprensión cervicomedular, estenosis lumbar , hidrosiringomielia.

Luego nospresenta un caso clínico:
Que es un paciente femenino de 2 años de edad 6 mese que ya se le había diagnosticado previamente acondroplasia atreves de estudios ecográficos. Donde la niña hospitalizada pararealizar estudios correspondientes, los niños con acondroplasia pueden presentar hipotonía muscular mejora con el tiempo se desarrollan trastornos del desarrollo motor , también retraso en ellenguaje, el articulo menciona que en un estudio en 96 pacientes con un seguimiento de 10 años las complicaciones que afectan con un 14% a estos pacientes son
La macrocefalia.
Hidrocefalia tipocomunicante en los lactantes
Comprensión cervicomedular
A) Comprensión medular brusca
B) B) comprensión medular tardía

Estenosis del canal lumbar
Estas son algunas patologías que menciona el articulo...