Adn genoma humano

EL ADN
Proyecto Genoma, es un programa internacional cuyo objetivo es obtener el conocimiento básico de la dotación genética completa
El elemento más importante del genoma es el ADN y es una molécula de doble cadena con forma de escalera de caracol que está formado por nucleótidos que integran a los genes y estos a los cromosomas.
Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar pentosallamada desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases, dos púricas: adenina y guanina y dos pirimídicas: citosina y timina.
Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre conla citosina.
El código genético se determina por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Que se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
La célula humana tiene 3 mil millones de nucleótidos, o 25.000 genes y haestablecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.
Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas.
Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento de la organización de los genes y de loscromosomas. Los científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que la integran.
El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas.
Se ha desarrollado un nuevo campo deinvestigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores de bioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet para poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo. La información de secuenciación del ADN se encuentra en varias bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos deSecuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y DNA Databank de Japón.
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo de los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro delcromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.
Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias numerosas a lo largo de muchas generaciones. Inicialmente, estos estudios se limitaban a los rasgosfísicos heredados, fácilmente observables en todos los miembros de la familia. Pero actualmente hay técnicas de laboratorio muy refinadas que permiten a los investigadores crear mapas de ligamiento más detallados comparando la posición de los genes diana en relación con el orden de los marcadores genéticos o de segmentos específicos y conocidos del ADN.
La cartografía física determina la distanciareal entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan robótica, uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar estos mapas se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en numerosos fragmentos. A continuación, éstos se duplican muchas veces en el laboratorio para analizar en las copias idénticas así...