ADN Y SUS ALTERACIONES

Aberración cromosómica

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Aberración cromosómica es un error durante la meiosis delos gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Tabla de contenidos
1Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
2 Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
3 Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales
4 Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas [editar]


Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas aaquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
Trisomía del cromosoma 13más conocida como Síndrome de Patau
Trisomía del cromosoma 22
Monosomía del cromosoma 21
Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas [editar]
Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomassexuales: 47,XXY)
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45,X)
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47,XYY)
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47,XXX)
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales [editar]
Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno delcromosoma. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:
Deleción de brazos
Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22)Translocación de brazos
Síndrome de Down familiar
Cromosoma Filadelfia
No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.
Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales [editar]
Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentansintomatología destaca:
Síndrome X frágil
Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica"




1.- Duplicación del ADN
 
La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implicito la formación de copias del ADN del progenitor o progenitores .
Se dieron muchas hipótesissobre como se dupllicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.

 
MECANISMO DE DUPLICACIÓN DEL ADN EN PROCARIONTES
 
Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:
1ª...