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ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN G ENÉTICA

El término mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries refiriéndose a los cambios
hereditarios bruscos que aparecían en la hierba del asno (Oenothera). Posteriormente se supo que tan solo 2 de
los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran auténticas mutaciones. En general se denomina
mutación a cualquiercambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como
resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutación se
agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los
que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.No debe confundirse el
concepto de mutación con el de modificación, que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos: por su origen pueden ser espontáneas (si
no interviene ningún factor físico o químico externo) o inducidas; por las células en que se localizan pueden ser
gaméticas (si se produce en lascélulas de la línea germinal) o somáticas; por su expresión pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (causan enfermedades), teratológicas
(causan malformaciones) o letales; ...
Criterio

Tipos de mutaciones

Células afectadas

Somáticas (no se transmiten a la descendencia)
Germinales (se transmiten a la descendencia)
Naturales oespontáneas
Inducidas por agentes mutagénicos
Neutras
Beneficiosas
Perjudiciales:
Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los individuos
que las poseen)
Subletales (mueren menos del 10% de los individuos que las padecen)
Patológicas (producen enfermedades)
Teratológicas (provocan malformaciones)
Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)
Recesivas (respecto al alelo normal nomutado)
Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen)
Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas)
Genómicas (cambia el número de cromosomas)

Causa

Efectos

Tipo de expresión
genética
Alteración provocada

La clasificación que sigue se basa en la naturaleza de la alteración que provoca, según lo cual podemos distinguir
mutaciones cromosómicas, numéricas oestructurales, y mutaciones génicas.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS: MUTACIONES GENÓMICAS
Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es
constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguientefecundación) son los mecanismos
biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen
anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de
cromosomas.
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que
presentan más de dos juegos completos decromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse
a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de
genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un
óvulo por más de un espermatozoide y la formación degametos diploides por un error durante la meiosis. En los
animales la autopoliploidía es rara, y suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides son de mayor tamaño y más vigorosos que los normales diploides.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La...