ADRENOLEUCODISTROFIA FINAL







Adrenoleucodistrofia
“Trabajo Final de Taller Bases Biológicas de la Salud”
















INTRODUCCIÓN:
La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X (X-ALD) el cual es neurodegenerativo recesiva que afecta la sustancia blanca cerebral y está asociada con la insuficiencia suprarrenal. Se caracteriza por el funcionamiento anormal de los peroxisomas lo quedesencadena una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el plasma y en los tejidos del organismo especialmente en la corteza suprarrenal y la materia blanca del sistema nervioso central.
La adrenoleucodistrofia se debe a una mutación en el gen ABCD1 que codifica la proteína de la adrenoleucodistrofia involucrada en el transporte de ácidos grasos al peroxisoma para la degradación, esdecir, la beta oxidación correspondiente.
Para comprender mejor este trastorno, es necesario entender el significado del peroxisoma. Peroxisoma: son organelos intracitoplasmáticos, redondeados, rodeados de una membrana única, con una matriz finamente granular, que se encuentra en casi todas las células del organismo, siendo muy abundante en hígado y riñón. Entre sus funciones destacan la síntesis deplasmalógenos y ácidos biliares, la beta-oxidación de los ácidos grasos, el catabolismo del ácido pipecólico y del ácido fitánico, así como la descomposición del peróxido de hidrógeno celular por una catalasa.1)
EI papel esencial de los peroxisomas en la hidrólisis de ácidos grasos de cadena larga, queda visible por la manifestación de enfermedades humanas graves, derivadas de la ausencia odisfunción de enzimas del peroxisoma, que están involucradas en la degradación de ácidos grasos. Es por esto que la patología adrenoleucodistrofia (ALD), alteración ligada al sexo (sólo en los varones) es fundamental la deficiencia del peroxisoma, el cual es el principal precursor de esta enfermedad que provoca el desarrollo de alteraciones neurológicas profundas y en ausencia de un adecuadotratamiento finalmente la muerte. Sin embargo, hasta el día de hoy, no se ha encontrado un tratamiento que sea efectivo, sólo hay tratamientos que disminuyen el desarrollo.
En este trabajo queremos dar a conocer en profundidad las principales causas del desarrollo de esta enfermedad, sus consecuencias morfológicas a nivel celular y principalmente demostrar el rol de cada carrera de la salud en laformación de un equipo multidisciplinario en el tratamiento y rehabilitación del paciente con este tipo de patología.











I. DAR A CONOCER EL ORIGEN MOLECULAR Y FRECUENCIA DE LA ENFERMEDAD
La adrenoleucodistrofia está ligada al cromosoma Xq28 ((X-ALD) patrón hereditario recesivo) es una enfermedad de origen genético, el cual es un trastorno hereditario del metabolismo peroxisomal con una expresiónfenotípica muy variable y se caracteriza principalmente por tener una incapacidad de degradación/oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) y como consecuencia produce una acumulación notable de ácidos grasos en los esteres de colesterol y en las fracciones gangliosídicas de la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal.
La proteína que se encuentra alterada en los pacientes conadrenoleucodistrofia es la ALDP (proteina de transporte, perteneciente a la familia de las ATP- binding casette) proteína que forma parte de la membrana peroxisomal que podría estar implicada en el proceso de translocación de la sintetasas o en la aproximación de los AGCML a la sintetasa.
El gen donde se encuentra X-ALD se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), del cual se describendiversas mutaciones sin relación evidente entre la mutación y el fenotipo clínico.
La frecuencia de la enfermedad es una estimación de 1: 20.000 – 1: 100.000 nacimientos que no presentan preferencia racial.
















II. FUNCIÓN NORMAL DE LA ESTRUCTURA Y SU COMPORTAMIENTO EN LA PATOLOGÍA
Antes de comenzar a definir de forma completa la enfermedad de Adrenoleucodistrofia, se deben...