Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia (ADL)

Es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatíase asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas queprovocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal oEnfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina(vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Descripción
La adenoleucoleucodistrofia es una enfermedad que afecta la mielina del cerebrodegenerándola con una rapidez que no se puede controlar, dejando a las personas que la padecen postrados, sin visión, audición, habla, con pérdida de conciencia y en estado vegetativo algo devastador en todosentido.
Trastorno metabólico de las cadenas largas de los ácidos grasos que se caracteriza por la atrofia de las glándulas suprarrenales y la pérdida de mielina cerebral. La enfermedad se trasmitede padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Lamayoría de las leucodistrofias son genéticas. Suelen aparecer durante la infancia o la niñez. Pueden ser difíciles de detectar anticipadamente porque en el inicio los niños parecen sanos. Sin embargo,los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

¿Cómo se produce la adrenoleucodistrofia?‎
El defecto fundamental responsable de los síntomas de este trastorno es una función alterada de los...