albinismo

¿Qué es el albinismo?
Derivado del latín albus, que significa “blanco”, el albinismo es un término que se utiliza para referirse a una serie de trastornos en los que el organismo produce menos melanina de lo normal, incluso nada.
La melanina es el pigmento que da su coloración especial a la piel, pelo y ojos. Por esa razón, si hay poca o nula producción de esa sustancia, la persona presenta muypoca coloración o es inexistente. Pero la melanina también está involucrada en el desarrollo de la vista en el vientre materno, por lo que afecta la agudeza visual.
El albinismo es causado por una mutación en el ADN, heredada de ambos padres o de la madre, y se presenta desde el nacimiento.
El albinismo también se presenta en animales. De acuerdo con un artículo de John Miller, en la revistaMissouri Conservationist, publicada por el Departamento de Conservación de ese estado de la Unión Americana, se han observado ejemplares albinos en al menos 300 especies de América del Norte, como tortugas, peces, salamandras, venados, ranas, víboras y mapaches.
La incidencia depende de la especie y la ubicación geográfica. Miller señala que entre los mamíferos es de uno en 10,000, mientras que lafrecuencia entre los peces es de uno en 20,000. En las aves, los investigadores aseguran que ocurre en uno de cada 1,764 individuos.
¿Qué son los melanosomas?
Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al ser tóxica para lacélula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.

Tipos de albinismo
Existen dos tipos principales de albinismo, el oculocutáneo y el ocular.
El albinismo oculocutáneo es una condicióngenética hereditaria de carácter autosómico recesivo, explica la genetista Cristina Villanueva Mendoza. “Esto quiere decir que los padres son portadores de la información genética alterada y debe estar presente en ambos para que se presente”, agrega. Este tipo de albinismo afecta piel, cabello y ojos.
Hay subtipos de albinismo oculocutáneo. En el subtipo AOC1A hay ausencia total de pigmento. Elcabello, las cejas y las pestañas son blancos, la piel también y no se broncea. Estas características se mantienen toda la vida.
En la variedad AOC1B hay sólo un poco de pigmento. “Al nacimiento, las características son semejantes a la variedad anterior (AOC1A), pero con el tiempo se puede observar formación de pigmento de tal manera que el cabello, la piel y los ojos pueden cambiar de tonalidad”,agrega Villanueva.
El albinismo ocular o Nettleship-Falls afecta sólo los ojos y está genéticamente determinado por herencia ligada a X recesiva. “Esto quiere decir que sólo los varones lo manifiestan y las madres son las que aportan el gen pero no tienen el padecimiento”, dice la genetista.

albinismo más frecuente en humanos, llamado albinismo oculocutáneo subtipo 1A (OCA1A), producido porla inactivación en tejido cutáneo y ocular de la enzima tirosinasa (o monofenol oxigenasa)
Efectos o consecuencias
Cristina Villanueva, autora del libro Genética y oftalmología que trabaja hace 15 años en el Departamento de Genética del Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes de la Asociación para Evitar la Ceguera en México, señala que el diagnóstico de albinismo lo establece el oftalmólogo,generalmente cuando los padres acuden a él al notar que el niño presenta constante movimiento ocular y además no ve bien.
En todas las variantes de albinismo, las alteraciones oculares son necesarias para el diagnóstico, pues la melanina tiene que ver con algo más que el color; está relacionada con el desarrollo de los ojos en el vientre materno.
La falta de melanina durante el desarrollo del sentido...