Albinismo
Páginas: 3 (554 palabras)
Publicado: 11 de septiembre de 2013
Albinismo
Definición
El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación.
Es un defecto en la producción de melanina queocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamadomelanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.
En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tiroxina en la sustancia conocida como melanina. Para que seproduzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tiroxinasa.Origen de la enfermedad
Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que esinsuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Tipos de albinismo
En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosinallevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a undefecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer. El albinismo es una anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina.
Principalestipos de albinismo
• Oculocutáneo, afectando a todo el cuerpo.
• Ocular, sólo los ojos están despigmentados.
• Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta enotras, como por ejemplo, las extremidades superiores.
El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X....
Definición
El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación.
Es un defecto en la producción de melanina queocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamadomelanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.
En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tiroxina en la sustancia conocida como melanina. Para que seproduzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tiroxinasa.Origen de la enfermedad
Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que esinsuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Tipos de albinismo
En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosinallevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a undefecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer. El albinismo es una anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina.
Principalestipos de albinismo
• Oculocutáneo, afectando a todo el cuerpo.
• Ocular, sólo los ojos están despigmentados.
• Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta enotras, como por ejemplo, las extremidades superiores.
El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X....
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