Albinismo

Albinismo
La palabra “albinismo” se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismo tienen poco o ningún pigmento en los ojos, piel o cabello. Tienen genes hereditariosalterados que no producen las cantidades habituales de un pigmento llamado melanina.
Estudios recientes han utilizado análisis del ADN, la sustancia química que codifica la información genética, parallegar a un sistema más preciso de clasificación para el albinismo. Actualmente se reconocen cuatro formas de OCA – OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4; algunas además todavía se dividen en subtipos.  
Elalbinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1 o albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el resultado de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza (“tyrosinase” en inglés ). Esta enzima ayuda al cuerpo aconvertir el aminoácido tirosina en pigmento. Existen dos subtipos de OCA1. En OCA1A, la enzima está inactiva y no se produce melanina, lo que ocasiona que el cabello sea blanco y la piel muy clara.En OCA1B, la enzima está activa de una manera mínima y se produce una pequeña cantidad de melanina, ocasionando que el cabello sea más oscuro hasta hacerse rubio, amarillo/naranja o hasta café claro,así como un poco más de pigmentación en la piel.
El albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2 o albinismo de gen P) es el resultado de un defecto genético en la proteína P que ayuda a funcionar a la enzimatiroxinaza. Los individuos con OCA2 producen una cantidad mínima de pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que va desde rubio muy claro hasta café.  
El albinismo oculocutáneo tipo 3(OCA3) raramente es descrito y es el resultado de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tiroxinaza. Los individuos con OCA3 pueden tener una cantidad importante de pigmento.
Elalbinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4) es el resultado de un defecto genético en la proteína SLC45A2 que ayuda a funcionar a la enzima tiroxinaza. Los individuos con OCA4 producen una cantidad mínima...