albinismo

ALBINISMO
Condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.Hay varios tipos de albinismo, como son: el oculocutáneo, ocular, síndrome Hermansky-Pudlakme y el síndrome de Chediak-Higashi; pero los más comunes son el oculocutáneo y el ocular.
Además eloculocutáneo se divide en 7 tipos, del OCA1 al OCA7.
OCA1: Es el más frecuente del oculocutáneo, producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinas, se encuentra en el cromosomo 11, y se divideen dos tipos, A y B.
El OCA1A corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinas que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producciónde pigmento
El OCA1B corresponde a otras alteraciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que se detectaalgo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento.
OCA2: Tipo más frecuente en personas de raza negra, producido por mutaciones en el gen OCA2 (situadoen el cromosoma 15) cuya información genética genera una proteína que forma melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
OCA3: Se asocia a mutaciones o alteracionesdel gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
OCA4: Corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2, quecodifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.
OCA5: Corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido,asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní.
OCA6: Corresponde a mutaciones del gen SLC24A5, que codifica para una...