Albinismo

Páginas: 3 (707 palabras) Publicado: 13 de marzo de 2015
 El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación enlos genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. JOHN.J.M 2007Herencia y Tipos de Albinismo
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.

Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándose en todos los tipos de albinismo,nistagmus, reducción de la pigmentacióndel iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1Atienen el pelo blanco, piel clara eiris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla altiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleciónen homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2. JOHN.J.M 2007

Albinismo completo
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y esconocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en lospezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al déficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y...
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