Algunas enfermedades genéticas

Enfermedades Genéticas Más Comunes en Venezuela

Caracas, 26 de Noviembre del 2010

Índice

Introducción……………………………….…………………………………….......3
Enfermedades Genéticas Más Comunes en Venezuela……………………4-17
Anexos…………………………………………………………………………..18-20
Conclusion………………………………………………………………………….21
Bibliografia………………………………………………………………………….22

Introducción
Las enfermedades genéticas son unacondición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

La información hereditaria se transmite de padres a hijos a través del material genético (ADN). La variedad delmaterial genético humano. En él se encuentra toda la información de cada ser humano tanto de lo que se va a manifestar externamente, denominado fenotipo, como las que no.
Hay varias causas posibles:
 Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
 Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte delcromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
 El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
5 de las enfermedades genéticas más comunes en Venezuela son:
•Daltonismo
• Hemofilia
• Asma
• Cáncer de mamas
• Diabetes

Enfermedades Genéticas Más Comunes en Venezuela

Daltonismo
El daltonismo es una alteración de las células de la visión que produce una incapacidad para ver ciertos colores normales.
-Causa Genética de la enfermedad
En su mayor parte, los problemas de daltonismo son de causa genética debido a un gen recesivo ligado al sexo, siendoasí muy poco frecuente en las mujeres mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
Hay un medicamento que se utiliza en enfermedades reumáticas (hidroxicloroquina), que pueden causar daltonismo.
Las células de la retina que discriminan los colores son los conos, cuando faltan algunos pigmentos, estas células tienen incapacidad para distinguir ciertoscolores.
El daltonismo más frecuente es por falta de un solo pigmento, dando problemas para diferenciar los colores rojo y verde, pero en diferentes escalas de dificultad. En otras ocasiones, por falta de otros pigmentos se pueden tener problemas para discriminar los colores azul y amarillo, sobre todo, pero quienes tienen este tipo de daltonismo casi siempre tienen problemas para identificartambién los colores rojos y verdes.
En la forma más intensa de daltonismo (acromatopsia) no se puede ver ningún color, y se suele asociar a otros problemas oculares (ojo perezoso, nistagmo (movimientos oculares rápidos), foto sensibilidad grave y el deterioro de la visión).

-Características
Ésta tiene las siguientes características:
• Alteración para discriminar los colores y tono normales.
•Puede haber una incapacidad para saber si una persona tiene daltonismo, ya que ni el mismo lo puede notar.
• En la infancia cuando se intenta el aprendizaje de los colores puede notarse esta incapacidad.
• En los casos graves (acromatopsia), se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.
-Control médico
No se puede tratar, lo mejor es conocerlo,hacerse un diagnóstico y aprender a vivir con las dificultades conocidas.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda...