Alteracion En El Metabolismo De Los Carbohidratos

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Manejo de las alteraciones del metabolismo de los carbohidratos
Mónica Ruiz Pons1, Lilian Gómez López2, Félix SánchezValverde Visus3, Jaime Dalmau Serra4, Mercedes Martínez Pardo5
Hospital Virgen de la Candelaria. Tenerife. 2Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. 4Hospital Infantil La Fe. Valencia. 5Hospital Ramón y Cajal. Madrid
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INTRODUCCIÓNLa glucosa es el único monosacárido que puede emplearse para la obtención de ATP en el metabolismo celular del ser humano, de manera que todos los tejidos corporales utilizan glucosa para la producción de energía a través de la glicólisis y ciclo de Krebs. Raras veces la glucosa pura es la fuente de carbohidratos de la dieta habitual. Son la fructosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y elalmidón, los cuales se tienen que incorporar a la vía glicolítica en el hígado para poder ser metabolizados. Si el defecto genético afecta a uno de estos procesos de conversión, se acumulan productos intermediarios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos para el organismo. Además, la incapacidad de convertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la pérdida de una posible fuente deenergía para el cuerpo, hecho relevante y grave cuando es el hidrato de carbono endógeno (glucógeno) el que no puede liberar glucosa. GLUCOGENOSIS (GSD) Las células animales almacenan glucosa en su citosol en forma de glucógeno, macromolécula formada por 20.000 a 30.000 unidades de glucosa, fácilmente movilizables. Se encuentra en todos los tejidos, aunque en el músculo y el hígado son donde sealmacena la mayoría del glucógeno del organismo. El músculo esquelético contiene cerca de los 2/3 del glucógeno total y lo utiliza, como en otros tejidos, como combustible glucolítico para la propia célula. En el hígado, en cambio, la glucosa producida en la glucogenolisis y liberada al líquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principalmente durante

el ayuno temprano para ser utilizadapor todos los tejidos. Las glucogenosis (GSD) son un grupo de enfermedades hereditarias que están causadas por deficiencias genéticas que afectan a la degradación del glucógeno, la glucolisis, e incluso a su síntesis. Las manifestaciones clínicas derivan de la dificultad de los tejidos de movilizar y utilizar los depósitos de glucógeno. Podemos distinguir tres grupos principales: las glucogenosishepáticas (hepatomegalia, alteración en la regulación de la glucemia en el período postabsortivo, hipocrecimiento); glucogenosis musculares (debilidad muscular, fatigabilidad precoz al ejercicio, dolor muscular, contracturas); y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas). Las glucogenosis susceptibles de tratamiento dietético se caracterizan por un aumentodel glucógeno intracelular (en hepatocitos y fibra muscular fundamentalmente) debido a deficiencias enzimáticas en su degradación a lo largo de la vía glucogenolítica o glicolítica, que van a impedir la liberación de glucosa a sangre. Son la GSD tipo I (deficiencia de glucosa6-fosfatasa), la GSD tipo III (deficiencia de la amilo1-6-glicosidasa o enzima ramificante), la GSD tipo VI (deficiencia defosforilasa hepática), y la GSD tipo IX (deficiencia de fosforilasa quinasa). El tratamiento fundamental en este grupo de enfermedades es mantener unos niveles óptimos de glucemia simulando las demandas endógenas de producción de glucosa, que en personas sanas son el resultado de la glucogenolisis y la gluconeogénesis, tan ajustadas como podamos durante el día y la noche. La

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Protocolosdiagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP

TABLA I. Recomendaciones para el tratamiento dietético de la glucogenosis tipo I. Edad 0-12 meses Día Pecho/fórmula (sin lactosa + maltodextrinas) a intervalos de 2-3 horas 3 comidas con APC y 2 snack (preferiblemente APC) 3 comidas con APC y 2 snack (preferiblemente APC) AC (intervalos 4-6 horas;...