Alteraciones En La Duplicación
Páginas: 8 (1946 palabras)
Publicado: 9 de noviembre de 2012
Introducción:
El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). El material genético presente en una duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé.
La replicación empieza en puntosdeterminados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo dereplicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.
Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una receta, un duplicación es un ingrediente adicional.Objetivo:
• Identificará las enzimas y metabolitos implicados en la duplicación de DNA y sus alteraciones.
Marco Teórico:
Características de la replicación (duplicación) del DNA:
• Es semiconservativa
• Es bidireccional, significa que inicia en un punto y progresa simultanéamente en ambas direcciones a partir de este.
• Con dirección 5´-------- 3´
• Proceso essemidiscontinuo.- En la horquilla de replicación, una cadena se copia en forma continua (hebra guía) y la otra en forma discontinua (hebra retardada).
• Se requiere de un primer de RNA (RNA cebador)
Aprox. 10 nucleótidos en eucariotes
100 nucleótidos en procariotes
• El proceso es unipuntual en procariotes y multipuntual en eucariotes (poseen múltiples puntos de inicio en cada cromosoma).
•La duplicación sucede en la fase S del ciclo celular .
• Los precursores para la síntesis de ADN son los desoxiribonucleótidos trifosfato (dATP, dGTP, dTTP y dCTP).
Modelos de replicación propuestos: semiconservativo, conservativo y dispersivo
• Modelo Semiconservativo: Cuando Watson y Crick (1953) propusieron el modelo de la Doble Hélice indicaron que dicho modelo sugería una forma sencillade replicación. El modelo de replicación propuesto por Watson y Crick suponía que el ADN doble hélice separa sus dos hebras y cada una sirve de molde para sintetizar una nueva hebra siguiendo las reglas de complementariadad de las bases nitrogenadas. Dicho modelo recibión el nombre de Semiconservativo, ya que las dos dobles hélices recién sintetizadas poseen una hebra vieja (una mitad vieja) yotra hebra nueva (mitad nueva).
• Frente al modelo Semiconservativo propuesto por Watson y Crick (1953) se postularon otros posibles modelos de replicación del ADN, uno de ellos se denominó Modelo Conservativo y otro Modelo Dispersivo.
• Modelo Conservativo: cuando el ADN doble hélice se replica se producen dos dobles hélices, una de ellas tienen las dos hebras viejas (esta intacta, se conserva) yla otra doble hélice posee ambas hebras de nueva síntesis.
• Modelo Dispersivo: Cuando el ADN doble hélice se replica se originan dos dobles hélices, cada una de ellas con hebras que poseen tramos viejos y tramos de nueva síntesis en diferentes proporciones.
La mayor parte de los errores de la replicación son eliminados y corregidos por enzimas que reconocen la secuencia incorrecta ysustituyen las bases, todo durante la corrección de pruebas. La tasa de error el de un nucleótido por cada diez mil introducidos y la de corrección es del 99,9%, por tanto, la tasa total de mutaciones por replicación es una cifra muy pequeña.
Además de las ADN polimerasas I y III, de la ARN-Polimerasa o Primasa que sintetiza el cebador y de las Ligasas que unen las piezas de Okazaki, en la replicación...
El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). El material genético presente en una duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé.
La replicación empieza en puntosdeterminados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo dereplicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.
Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una receta, un duplicación es un ingrediente adicional.Objetivo:
• Identificará las enzimas y metabolitos implicados en la duplicación de DNA y sus alteraciones.
Marco Teórico:
Características de la replicación (duplicación) del DNA:
• Es semiconservativa
• Es bidireccional, significa que inicia en un punto y progresa simultanéamente en ambas direcciones a partir de este.
• Con dirección 5´-------- 3´
• Proceso essemidiscontinuo.- En la horquilla de replicación, una cadena se copia en forma continua (hebra guía) y la otra en forma discontinua (hebra retardada).
• Se requiere de un primer de RNA (RNA cebador)
Aprox. 10 nucleótidos en eucariotes
100 nucleótidos en procariotes
• El proceso es unipuntual en procariotes y multipuntual en eucariotes (poseen múltiples puntos de inicio en cada cromosoma).
•La duplicación sucede en la fase S del ciclo celular .
• Los precursores para la síntesis de ADN son los desoxiribonucleótidos trifosfato (dATP, dGTP, dTTP y dCTP).
Modelos de replicación propuestos: semiconservativo, conservativo y dispersivo
• Modelo Semiconservativo: Cuando Watson y Crick (1953) propusieron el modelo de la Doble Hélice indicaron que dicho modelo sugería una forma sencillade replicación. El modelo de replicación propuesto por Watson y Crick suponía que el ADN doble hélice separa sus dos hebras y cada una sirve de molde para sintetizar una nueva hebra siguiendo las reglas de complementariadad de las bases nitrogenadas. Dicho modelo recibión el nombre de Semiconservativo, ya que las dos dobles hélices recién sintetizadas poseen una hebra vieja (una mitad vieja) yotra hebra nueva (mitad nueva).
• Frente al modelo Semiconservativo propuesto por Watson y Crick (1953) se postularon otros posibles modelos de replicación del ADN, uno de ellos se denominó Modelo Conservativo y otro Modelo Dispersivo.
• Modelo Conservativo: cuando el ADN doble hélice se replica se producen dos dobles hélices, una de ellas tienen las dos hebras viejas (esta intacta, se conserva) yla otra doble hélice posee ambas hebras de nueva síntesis.
• Modelo Dispersivo: Cuando el ADN doble hélice se replica se originan dos dobles hélices, cada una de ellas con hebras que poseen tramos viejos y tramos de nueva síntesis en diferentes proporciones.
La mayor parte de los errores de la replicación son eliminados y corregidos por enzimas que reconocen la secuencia incorrecta ysustituyen las bases, todo durante la corrección de pruebas. La tasa de error el de un nucleótido por cada diez mil introducidos y la de corrección es del 99,9%, por tanto, la tasa total de mutaciones por replicación es una cifra muy pequeña.
Además de las ADN polimerasas I y III, de la ARN-Polimerasa o Primasa que sintetiza el cebador y de las Ligasas que unen las piezas de Okazaki, en la replicación...
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