Alteraciones Génicas Más Frecuentes

Introducción

Las células poseen toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción la información es transmitida en forma hereditaria. Los responsables deque esto ocurra son los cromosomas.
El proceso de transmisión no está libre de errores. Cualquiera alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que setrasmite a los descendientes por herencia, a esta anormalidad se le llama mutación.



Alteraciones génicas más frecuentes
En ocasiones ocurren cambios a la hora de transmitir la información,por lo que la célula hija va a ser distinta a su progenitora. Estos cambios o alteraciones reciben el nombre de mutuaciones.
Una mutuación se define como un cambio heredable del material genéticoque se manifiesta en un individuo. Las mutaciones pueden ser: génicas, cromosómicas y genómicas.
Mutuaciones génicas o puntuales
Son conocidas como puntiformes y son las que ocurren a nivel de losgenes, los cuales sufren modificaciones físicas y químicas. Las mutaciones más importantes de este tipo ocurren por cambios producidos en la cadena del ADN. Ejemplo, el daltonismo, la hemofilia y elalbinismo.
El Daltonismo: defecto visual que consiste en la dificultad para distinguir el color rojo y el verde, esto se debe a la presencia de genes anormales localizados en el segundo cromosomaX. Las mujeres pueden ser portadoras o daltónicas sanas, mientras que los hombres son sanos o enfermos.
La Hemofilia: incapacidad para que la sangre coagule. Daño en el primer cromosoma.Mutuaciones cromosómicas
Se produce por un daño en la estructura de los cromosomas. Pueden ser de cuatro tipos: delección, translocación, inversión y duplicación.
Delección: ocurre cuando uncromosoma se fractura y el pedazo fracturado se desliga del cromosoma. Ejemplo: la leucemia humana y el maullido de gato.

Translocación: ocasiona que un segmento de cromosoma se desprende y se une a...