Alteraciones Geneticas

1. ALTERACIONES GENTETICAS
QUE ES~
Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicaciónrepetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar amenudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % delgenoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros

CUALES SON~
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos condefectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
COMO SE MANIFIESTAN~
Las alteraciones genética se dan por varias razones entre ellas porque tal ves ya vienen cargado en sus cromosomas por alteraciones de los espermatozoides y los óvulos, por ocasiones una especiación ilógica, por herencia, malformaciones neonatales y muchas mas
Las mas común es por especiación incorrecta de una o variasespecie.
QUE LAS OCASIOA~
Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios(mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.
Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos ybiológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.
2.ALTERACIONES CROMOSOMICAS~
QUE ES~
La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en losindividuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo....