ALTERACIONES GENETICAS

Alteraciones del ADN
¿Qué ocurre si se altera el material genético? El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos, que pueden ser físicos, químicos o biológicos. A estas alteraciones se les llama mutaciones. No todas las mutaciones tienen un efecto negativo en el organismo, algunas mutaciones pueden ser ventajosas y otras son consideradas neutras. Al introducirnuevas variaciones genéticas, las mutaciones son muy importantes en la evolución de las especies. Las enfermedades causadas por mutaciones son llama das de base hereditaria. Una mutación en el ADN tiene un efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que provoca que la proteína no cumpla apropiadamente la función esperada.
Observa lo que ocurre al alterar, en un aminoácido lasecuencia de la proteína hemoglobina.

Actividad 1
1) Una hebra de ADN sufre una separación de sus puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de adenina y timina. A partir de esta situación, responde las siguientes preguntas en tu cuaderno.
a) Esquematiza la secuencia, con su hebra complementaria.
b) Si la separación se debiera a que en los sitios donde se ubica la timina, esta fuerareemplazada por citosina, entonces, ¿se puede volver a formar el puente de hidrógeno?
c) ¿Qué consecuencias puede tener dicha alteración en el material genético?
Continuidad del material genético. Replicación del ADN

¿Cómo se transmite el material genético de generación en generación? ¿Qué importancia tiene este hecho?
En las gónadas de los seres vivos (ovarios y testículos) se multiplicanlas células germinales las cuales, posteriormente, producirán gametos a través de la meiosis.
Una vez ocurrida la fecundación, se forma un cigoto que se dividirá miles de veces para formar un nuevo individuo.
La importancia de la replicación del ADN radica en que asegura la continuidad de la información genética durante el crecimiento y la reparación de los tejidos. Además, este proceso asegurala continuidad de la información genética de padres a hijos, a través de las generaciones. Por otro lado, gracias a la replicación ha sido posible la continuidad de la vida desde nuestros ancestros hasta los organismos actuales, entre ellos, los seres humanos.

Hipótesis sobre los mecanismos de la replicación
El mecanismo de la replicación ha tenido al menos tres explicaciones o hipótesis:la replicación Conservativa, la semiconservativa y la dispersiva.
Conservativa: este modelo presenta una doble hélice original que permanece intacta, formándose una doble hélice completamente nueva.
Semiconservativa: cada molécula nueva de ADN está formada por una cadena nueva o recién sintetizada y una cadena antigua u originaria.
Dispersiva: en este modelo la vieja molécula se rompe y lasnuevas moléculas se construyen con precursores viejos y nuevos.
A partir de las investigaciones científicas, se logró determinar que la replicación del ADN es semiconservativa, ya que cada molécula de ADN está forma da por su hebra original y otra hebra nueva o recién sintetizada. Además, la replicación es bidireccional, esto quiere decir que, a partir de un punto de origen, se replican ambashebras de ADN. Los extremos de cada una de las hebras son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) y las dos hebras se alinean en direcciones inversas (una en sentido 5’ - 3’ y la complementaria en el sentido inverso). En los organismos eucariontes existen varios puntos de origen de replicación y este proceso ocurre siempre en el sentido 5’ - 3’ cambiar.


El Genoma Humano.
El Genomadebe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser...