alteraciones genéticas






ALTERACIONES GENÉTICAS



POR:
RODRIGUEZ PEREZ DULCE YOLANDA


UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO





MÉXICO DF. NOVIEMBRE DE 2014
PRÓLOGO:

Este trabajo fue escrito con la mayor dedicación que fuimos capaces de reunir, durante el tiempo del curso nos dedicamos a investigar nuestro tema y redactar un trabajo del que seguramente nuestra profesora estarásatisfecha de leer. También esperamos que con este trabajo nuestros compañeros sean capaces de entender la definición de alteraciones genéticas y aprender toda o la mayoría de la información que este equipo será capaz de brindarle. Esperamos que nuestra información sea relevante y sencilla. También el objetivo de este trabajo será, que este conocimiento favorezca a su aprovechamiento de este ciclo.ÍNDICE GENERAL


INTRODUCCIÓN
En este proyecto, trataremos el tema de alteraciones genéticas, y mutaciones. Pero primero tenemos que saber ¿Qué son mutaciones?, ¿cuántos tipos hay?, y ¿en donde se encuentran?
Pero, ¿Es lo mismo mutación y alteración?
Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras fenotípicas y genotípicas de un individuo uorganismo, es decir en la información genética y que por tanto producen un cambio en sus características, que se presenta súbita y espontáneamente reflejándose en las alteraciones de los órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se pueden transmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o célula embrionarias que den lugar a nuevos gametos.1Mutación: alteraciones al azar en el material ge que se presenta espontáneamente y se puede heredar a la descendencia. En el caso de organismos multicelulares se heredan sólo cuando afecta a células reproductivas.
Mutaciones somáticas: en células que forman parte del cuerpo del organismo.
Mutaciones germinales: en células reproductoras (gametos).
Mutaciones génicas o puntuales: cambios en lasecuencia de nucleótidos de un gen.
Mutaciones cromosómicas: cambios en la secuencia de genes de un cromosoma.
Mutaciones genómicas: cambios en el número de cromosomas de un individuo.
Y ¿puede haber alteraciones genéticas en humanos?

ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANA

Pueden ser de 4 tipos:
Génicas: afectan a un gen o genes.
Numéricas: afectan al número de cromosomas.
Cromosómicas:afectan a la estructura de los cromosomas.
Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores Ambientales.2

Estas preguntas, anteriormente dadas, van a ser desarrolladas de la manera más benéfica posible, para el aprendizaje de nuestros compañeros.

Ahora que sabemos que mutación y alteración no es lo mismo podemos comenzar por conocer las… Causas:
Hay varias causasposibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome deTurner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.3









¿Cuántos tipos hay?
Hay 2:
1. ALTERACIONESCROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en mosaico, originada posteriormente, con líneas celulares afectadas y otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidos afectados determinaran la expresión clínica del defecto. Las...