Alteraciones Metabolicas

Alteraciones metabólicas
Término muy general por el que se designan todas las enfermedades relacionadas con una perturbación del metabolismo. Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a lainterrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glúcidos (por ejemplo, diabetes, glucogénesis,galactosemia congénita), de los nucleótidos (por ejemplo gota), de los prótidos (por ejemplo las aminoacidopatías), de los lípidos (por ejemplo, obesidad, dislipidosis), los equilibrios acido básico, iónico,osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico, etc. Concepto relacionado: metabolismo.
El hipotiroidismo congénito es aquel de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Esimportante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo delcrecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental
La galactosemia esuna enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo,produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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Concepto
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad demetabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un monosacáridos obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos.La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
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Genética
La galactosemia sigue un patrón de...