Alteraciones Metabólicas Say

Alteraciones Metabólicas

Se entienden por enfermedades metabólicas o del metabolismo aquel que interfieren con los procesos bioquímicos del organismo involucrado en el crecimiento y conservación dela buena salud de los tejidos orgánicos, en la eliminación de productos de desecho y en la producción de energía para llevar a cabo las funciones corporales. Así, por ejemplo, el cuerpo puede tenerun exceso o un déficit de determinadas sustancias (proteínas, grasas, hidratos de carbono). Este desequilibrio a menudo interfiere con las funciones normales de los tejidos y órganos del ser humano.“Errores congénitos del metabolismo”: Descubrimiento de un científico
Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió la posibilidad de que el ser humano pudiera heredarinformación genética capaz de ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los rasgos que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos. Generalmente,los padres no manifiestan en su organismo el problema metabólico que heredan los hijos. Ahora bien, tanto el padre como la madre son portadores sanos del gen “mutante” (vocablo que quiere deciralterado o anormal) de la enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta en los hijos.
El gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para los hijos cuando éstos tienen quemetabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias nutritivas. La hipótesis de Garrod fue revolucionaria para su época, pues hasta entonces nadie había sugerido que los procesos metabólicos podían tenernada que ver con la herencia genética. Además, estaba muy generalizada la creencia de que las enfermedades se debían únicamente a “cosas” externas al cuerpo, tales como las bacterias y los virus.
Enconferencias que dictó Garrod en 1908, describió una serie de enfermedades metabólicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las enzimas son proteínas que aceleran o regulan...