aminoacidos y proteinas

CONSULTA EXTRA
AMINOACIDOS, PROTEINAS Y ACIDOS NUCLEICOS
Enfermedades de Hartnup: Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. La forma de trasmisión esautosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez. Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidosindólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
Se presentan en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja.

Enfermedad de la gota: Afecta a las articulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicosque conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales. La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia. Las manifestaciones más comunes de la gota son:inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal.

Artritis gotosa: Inflamación de articulaciones u otras estructuras sinoviales. Ubicación: articulaciones metatarso falángica del 1º dedo del pie (50%)Podagra. Otras: Tarso, tobillo, rodilla, muñeca, articulaciones metacarpo o interfalángicas de la mano o bolsa. olecraneana.

Gota tofácea: Aparecen en enfermedades de evolución prolongada. Crecimiento lento por aposición de nuevos cristales. Presentes en: superficie de extensión de los codos, art mano, pies o rodilla. Borde externo pabellón auricular. Tofos intra o periarticulares à lesión estructural à artropatíacrónica deformante característica. Tofos superficiales à fistulizar à salida material blanco.







CONSULTA EXTRA
LA CELULA
1. Como están compuestos la sangre y el plasma sanguíneos.
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Plasma sanguíneo: El plasma es la fracción líquida y celular de la sangre, es decir, se obtiene al dejar a la sangre desprovista de células como los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Estácompuesto por un 90% de agua, un 7% de  proteínas, y el 3% restante por grasa, glucosa, vitaminas, hormonas, oxígeno, gas carbónico y nitrógeno, además de productos de desecho del metabolismo como el ácido úrico. A estos se les pueden añadir otros compuestos como las sales y la urea. Es el componente mayoritario de la sangre, representando aproximadamente el 55% del volumen sanguíneo total,mientras que el 45% restante corresponde a los elementos formes (tal magnitud está relacionada con el hematocrito).
La sangre: La sangre está compuesta por una parte líquida, el plasma, donde se encuentran diferentes células sanguíneas. El plasma es una disolución acuosa que contiene diversos tipos de sustancias orgánicas e inorgánicas. Transporta nutrientes y otras sustancias por todo el cuerpo ycontiene proteínas, que son indispensables para que la sangre se coagule en caso de que se produzca una herida. Hay varios tipos de células sanguíneas:
Glóbulos rojos o eritrocitos: Transportan oxígeno a las diferentes células del organismo y eliminan el dióxido de carbono producido por dichas células.
Glóbulos blancos o leucocitos: Intervienen en la defensa frente a las infecciones, pues son...