Aminoacidos

Tamiz neonatal
El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente:
* Problemas metabólicos congénitos
* Problemas hormonales o endocrinos congénitos,
* Problemas en sangre congénitos Se realiza congotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida y antes de las 72 horas, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula.
Padecimientos que se detectan
* Desórdenes endocrinos:
* Hiperplasia adrenal congénita e Hipotiroidismo congénito
* Fibrosis quística.
* Desórdenes de las células dela sangre:
* Anemia falciforme
* Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos:
* Galactosemia
* Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos:
* Fenilcetonuria
* Hiperprolinemia
* Homocistinuria
* Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce
* Trastornos del ciclo de la urea
* Acidemia propiónica* Acidemia Metilmalónica
* Acidemia Isovalérica
* Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos:
* Deficiencia de la Biotinidasa
* Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
* Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
1. Hipotiroidismo congénito: los bebésafectados no tienen suficiente hormona tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.
2. Hiperplasia adrenal congénita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonas producidas por lasglándulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
3. Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficienciapancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
4. Anemia falciforme: las células de la sangre están deformes y esto puede causar episodios de dolor y daño a órganos vitales como los pulmones y los riñones, en algunos casos hasta causar la muerte. Esimportante iniciarlo a tratamiento con antibiótico para evitar infecciones.
5. Hiperprolinemia: es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por un nivel anormalmente alto del aminoácido llamado Prolina en la sangre y la orina. En la actualidad se sabe que existen dos formas de Hiperprolinemia. En el tipo I, la elevación en la excreción urinaria de esta sustancia está causada por unadeficiencia de la enzima prolín-oxidasa, que regularmente rompe la Prolina. En el tipo II, la Hiperprolinemia estaba asociada con la excreción urinaria de cantidades abundantes de ácido pirrolincarboxílico, lo que indica que la Hiperprolinemia puede también ser debida a la actividad deficiente de la enzima ácido pirrolincarboxílico deshidrogenasa.
6. Fenilcetonuria: los bebés que tienen estepadecimiento no pueden procesar un amino ácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y quizás durante toda la vida.
Para establecer el diagnóstico, el primer paso consiste en llevar a cabo un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante...