ANEMIA DE FANCONI
Páginas: 4 (886 palabras)
Publicado: 18 de marzo de 2014
INTRODUCCION
LA ANEMIA DE FANCONI
El pediatra Zueco Guido Fanconi fue el primero en describir la anemia de Fanconi(AF). En 1927, el doctor Fanconipublicó sus observaciones clínicas sobre dos hermanos que habían heredado varias anomalías físicas y quienes además mostraban fallo de la médula ósea. Estos niños sufrían de una grave anemia aplásica.Sus sistemas sanguíneos no eran capaces de combatir las infecciones.
Además, como resultado de la anemia, padecían de fatiga crónica. Sufrían de hemorragias espontáneas debido al descenso en sunivel de plaquetas.
Gracias a las investigaciones se ha determinado que:
• AF es una de las múltiples anemias hereditarias mortales.
• Ambos padres tienen que ser portadores del gen recesivo, de AFpara que el niño nazca con esta enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen recesivo , cabe la posibilidad de que uno de cada cuatro hijos herede la enfermedad. Los científicos identifican estepatrón de herencia como autosómico recesivo (Véase Apéndice F).
• Los pacientes con AF pueden presentar diversas anomalías congénitas que varían de insignificantes a serias. Estas anomalías puedenafectar a cada uno de los importantes sistemas del cuerpo.
RASGOS CLINICOS
La FA es una enfermedad hereditaria muy heterogenea, de baja frecuencia entre la población y que suele manifestarsemediante malformaciones congenitas, aplasia medular progresiva y predisposición tumoral. Algunas de las alteraciones mas frecuentes se pueden observar baja estatura, anomalias esqueleticas en antebrazos,dedos, cadera y rodillas, malformaciones renales y cardiacas, manchas cutaneas “café con leche”, microcefalia, cierto retraso mental e hipogonadismoen varones.la esperanza de vida es de unos 24años, la posibilidad de desarrollar tumores solidos alos 40 años es del 28% y la prevalencia de la aplasia medular es del 80% de los casos. De entre los neoplasmas desarrollados, la mayoria (60%) son...
LA ANEMIA DE FANCONI
El pediatra Zueco Guido Fanconi fue el primero en describir la anemia de Fanconi(AF). En 1927, el doctor Fanconipublicó sus observaciones clínicas sobre dos hermanos que habían heredado varias anomalías físicas y quienes además mostraban fallo de la médula ósea. Estos niños sufrían de una grave anemia aplásica.Sus sistemas sanguíneos no eran capaces de combatir las infecciones.
Además, como resultado de la anemia, padecían de fatiga crónica. Sufrían de hemorragias espontáneas debido al descenso en sunivel de plaquetas.
Gracias a las investigaciones se ha determinado que:
• AF es una de las múltiples anemias hereditarias mortales.
• Ambos padres tienen que ser portadores del gen recesivo, de AFpara que el niño nazca con esta enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen recesivo , cabe la posibilidad de que uno de cada cuatro hijos herede la enfermedad. Los científicos identifican estepatrón de herencia como autosómico recesivo (Véase Apéndice F).
• Los pacientes con AF pueden presentar diversas anomalías congénitas que varían de insignificantes a serias. Estas anomalías puedenafectar a cada uno de los importantes sistemas del cuerpo.
RASGOS CLINICOS
La FA es una enfermedad hereditaria muy heterogenea, de baja frecuencia entre la población y que suele manifestarsemediante malformaciones congenitas, aplasia medular progresiva y predisposición tumoral. Algunas de las alteraciones mas frecuentes se pueden observar baja estatura, anomalias esqueleticas en antebrazos,dedos, cadera y rodillas, malformaciones renales y cardiacas, manchas cutaneas “café con leche”, microcefalia, cierto retraso mental e hipogonadismoen varones.la esperanza de vida es de unos 24años, la posibilidad de desarrollar tumores solidos alos 40 años es del 28% y la prevalencia de la aplasia medular es del 80% de los casos. De entre los neoplasmas desarrollados, la mayoria (60%) son...
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