Anemia De Fanconi

La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemiasy episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan enestos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocidaentre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población.
Tratamiento
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir deun donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitales y loslaboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El transplante de células de sangre de cordónumbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.
¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ?
1. Defectos aparentes en el nacimientoMuchos de los pacientes AF presentan defectos de nacimiento
Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:
* Baja estatura:
* Anomalías del pulgar y el brazo:
*Anomalías adicionales del esqueleto:
* Problemas renales:
* Decoloración de la piel:
* Cabeza y ojos pequeños.
* Bajo peso al nacer.
* Problemas de corazón:
* Anormalidades delsistema gastrointestinal:


What about this disease?

Fanconi anemia is a serious disease that was discovered in 1927 by a Swiss Guido Fanconi. This disease is mainly produced in children...