Anemia falciforme

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Trabajo Práctico:
Anemia Falciforme.

Introducción

En la actualidad podemos hallar diversas enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en la hemoglobina. Entre éstas, resulta relevante destacar la drepanocitosis o anemia falciforme que se origina por una alteración en la cadena beta.
Principalmente, se puede mencionar que es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a losglóbulos rojos de la sangre, cambiando su estructura. Esto ocasiona principalmente daños a nivel circulatorio que afectarán posteriormente a distintos órganos.
Finalmente, cabe resaltar que esta enfermedad se presenta frecuentemente en individuos de raza negra, constituyéndose como una enfermedad de alta prevalencia en ciertos países. De acuerdo con esto, a continuación citaremos un caso médico queguiará en adelante el desarrollo de este informe.

Problemática

Una chica afroamericana de 16 años de edad ingresó en urgencias refiriendo fiebre y dolor recurrente en brazos y piernas. Las pruebas de laboratorio revelaron los siguientes datos:
Hemoglobina: 8,0 g/dl (1,2 mmol/l)
Hematocrito: 9,7% (0,097)
Eritrocitos: 4 x 108 mm3
Los valores de hemoglobina, hematocrito y eritrocitos, seencuentran disminuidos. Electroforesis de hemoglobina: una sola banda, menos aniónica que la hemoglobina normal (Hb A), coincidente con hemoglobina S auténtica (Hb S). El cuadro clínico sugiere un diagnóstico de anemia drepanocítica.

Objetivos

_ Concepto de anemia y sus variantes.
_ Investigar anemia falciforme
_ Describir la estructura y función de la hemoglobina, específicamentelas cadenas polipeptídicas.
_Diferenciar la Hb A de la Hb S
_ Analizar la diferencia entre los glóbulos rojos normales y los anómalos.
_ Determinar el comportamiento de la Hb en electroforesis

Desarrollo

Anemia y sus variantes

Dentro de las enfermedades sanguíneas, podemos destacar la anemia, que es definida como una disminución en el porcentaje de hemoglobina (Hb) presente en losglóbulos rojos. Con respecto a esto, podemos decir que un valor normal seria 12 g por 100 ml de sangre, un valor por debajo de este se considera anemia.
Es posible diferenciar varios tipos de anemia:
* Anemia Ferropenica: Ocurre por la ausencia de hierro necesario para producir la hemoglobina.
* Anemia megaloblástica: Es causada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes sumado a que elcontenido interno de cada glóbulo no se encuentra completamente desarrollado.
* Anemia por deficiencia de folato: Existe una carencia de ácido fólico en sangre que se debe a una dieta no equilibrada.
* Anemia Hemolítica: Los glóbulos rojos de la sangre se destruyen más rápido de lo que la medula ósea puede producirlos. Esta anemia puede ser intrínseca (destrucción de glóbulos rojos por undefecto de los mismos) o extrínseca (glóbulos rojos sanos que se destruyen por alguna infección o por ser atrapados en el bazo).
* Anemia de Cooley: Es un trastorno hereditario que afecta la producción de hb normal.
* Anemia drepanocítica: Es una enfermedad crónica y hereditaria en la cual los glóbulos rojos presentan forma de hoz y no funcionan normalmente.

Anemia Falciforme

Existenvarias enfermedades hereditarias causadas por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en todo el mundo. Entre estas, las más importantes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, constituyéndose como la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme. El carácter hereditario de esta hemoglobina sigue las leyes mendelianas, siendoel gen que codifica para esta enfermedad autosómico recesivo. De esta forma, si un progenitor es portador de la hemoglobina S y el otro no, lo más probable es que la mitad de los hijos lo sea como el primero y la otra mitad sano no portador. En cambio si los 2 progenitores son portadores de la Hb S, en cada gestación hay una probabilidad del 25% de que el niño sea normal, una probabilidad de...
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