anemia falciforme

ANEMIA FALCIFORME

La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina( es un aminoácidoesencial, por lo que debe ser digerido ) en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal. En estudios realizados enpadres de niños con drepanocitosis revelan que hasta un 40% de su hemoglobina es anormal .Este gen es autosómico y su herencia sigue un patrón mendeliano común y corriente, sin embargo el hecho queel paciente heterocigoto tenga niveles importantes de hemoglobina S indica que el gen se comporta codominante

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de lahemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad dela proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz , Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasossanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo, La vasooclusión posee manifestaciones diversas: isquemia dolorosa,microinfartos, crisis de secuestro esplénico (que puede ser causa de muerte súbita en niños), neovascularización, necrosis de órganos isquémicos afectados, entre otras.La herencia de esta hemoglobina,sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la hemoglobina S y el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean portadores de la HbS y la otra mitad sano,en cambio si los 2 progenitores son portadores de la HbS, en cada gestación hay unaprobabilidad del 25% de que el niño sea normal, una probabilidad de un 50% de que seaportador de Hb S y un 25% de...