Anemia Falciforme

VOL. XXXVIII NUM. 1

A RT Í C U L O E S P E C I A L

BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2005; 38: 20-38

Protocolo de anemia de células falciformes o drepanocitosis Drepanozitosi edo anemiafaltziformearen protokoloa
M.A. Cantalejo López Colaboradores: M.E. Cela de Julián (H. Gregorio Marañón. Madrid), Á. Cervera Bravo (H. de Mostoles, Madrid), T. Contra Gómez (H. Niño Jesús. Madrid), Joaquín DonatColomer (H. Clínico. Valencia), J. Estella Aguado (H. Sant Joan de Déu. Barcelona), M.E. González Valenti (H. Carlos Haya. Málaga), V. Martín Reina (Cádiz), S. Rives (H. Sant Joan de Déu. Barcelona)INTRODUCCIÓN
La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis constituye la forma más frecuente y mejor conocida de hemoglobinopatía estructural. Es muy frecuente en la raza negra y afectaaproximadamente al 10% de la población americana y a más del 40% de algunas poblaciones del continente africano. Clínicamente se caracteriza por anemia, dolores óseos y articulares, úlceras en piernas ycrisis dolorosas. Genéticamente se transmite como un rasgo autosómico dominante incompleto. La hemoglobina S (HbS) resulta de la sustitución de un aminoácido con carga (ác. glutamico), situado en lasexta posición de la cadena β, por otro neutro (valina). Esta modificación de la carga superficial de la hemoglobina disminuye la solubilidad de la Hb, especialmente en su estado reducido (deoxi-Hb), yfacilita la formación de agregados fibrilares o polímero de molécula de Hb que alteran profundamente la morfología eritrocitaria y aumentan su rigidez. Los hematíes deformados por este mecanismo,reciben el nombre de drepanocitos y, debido a su elevada rigidez, no pueden atravesar normalmente la microcirculación de los tejidos, siendo hemolizados y eliminados de la misma por los macrófagos delsistema mononuclear fagocítico. Igualmente, la escasa deformabilidad de los drepanocitos produce aumento de la viscosidad sanguínea, facilita la formación de microtrombos y oclusión de los pequeños...