Anemia Falciforme

Anemia falciforme:
a) La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina.

b) es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS o HgbS), una variante anormal de la hemoglobina.

c) Sí, se presenta en hombres y mujeres. El 85% de los niños con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 años y que los hombresllegan a vivir 42 años y las mujeres hasta los 48 años.

d) Dieta rica en hierro. Suministro de hierro en tabletas o inyecciones durante unos tres meses después de la curación, para reponer las reservas.  Transfusiones de sangre en los casos graves.

Fibrosis Quística:
a) Un defecto en el gen CFTR causa la fibrosis quística (FQ).

b) Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulaciónde mucus espeso y pegajoso en los pulmones y el aparato digestivo.

c) Se estima que entre el 3% y el 10% de los caucásicos tienen el gen de la fibrosis quística. Se presenta en mujeres y en hombres.

d) Antibióticos para las infecciones respiratorias.
Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas perdidas.
Suplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.

Corea deHuntington:
a) es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4.

b) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico

c) Se estima que la incidencia media está en 4 u 8 afectados por cada 100.000 personas.

d) El tratamiento más común utilizado consiste en la administración de medicamentos inhibidores dedopamina, como el haloperidol o la fenotiazina, para reducir los síntomas relacionados con la capacidad motora.

Síndrome de Turner:
a) Un ovulo o un espermatozoide pudo haber sufrido un error y no portar el cromosoma X.

b) es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
c) Se presenta en hombres y mujeres.
d) Las adolescentes con síndrome de Turner suelenrecibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.

Síndrome Klinefelter:
a) El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis

b) esuna anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

c) se presenta solo en hombres y es de frecuencia de 1 es 500 en hombres vivos.

d) Se puede dar testosterona al hombre para que desarrolle rasgos de hombre.

Síndrome del Cri Du Chat:
a) La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5b) es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal

c) Se presenta en hombres y mujeres, en casos de 1/20.000-50.000 predominando en las niñas

d) No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida.

Fenilcetonuria:
a) la carencia dela enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizarel aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

b) Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

c) se presenta en hombres y mujeres.

d) proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparación de los tejidos.Neurofibromatosis:
a) En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22

b) son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.

c) Se presenta en hombres y mujeres.

d) Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las...