ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es una enfermedad en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia. En la anemia drepanocítica, su hemoglobina no es normal (La hemoglobina es una proteína que se encuentra en losglóbulos rojos). Esta hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos cambien de forma, de ser redondos y lisos se vuelven retorcidos.  Los glóbulos rojos con forma retorcida son duros y pegajosos y por ello tienen gran dificultad para circular en los vasos sanguíneos.  Esto puede causar que los vasos sanguíneos se taponen.  Este fenómeno puede desencadenar una crisis de dolor de anemia drepanocítica.Causa de la enfermedad
La anemia falciforme es causada por mutaciones en el gen HBB, localizado en el brazo corto del cromosoma 11. La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes.
Las personas que heredan solo un gen dela hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen un problema de salud llamado rasgo falciforme. Su cuerpo produce hemoglobina falciforme y hemoglobina normal. Por lo general, las personas que tienen rasgo falciforme tienen pocos síntomas (o no tienen ninguno) y llevan una vida normal. Sin embargo, algunas pueden tener complicaciones médicas. Las personas que tienenrasgo falciforme pueden transmitirles a sus hijos el gen de la hemoglobina falciforme.
Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme.
En la siguiente ilustración se muestra un ejemplo de un modelo de herencia del rasgo falciforme.










Signos y síntomas
Las personas con anemia drepanocítica comienzan a presentar síntomas durante el primer añode vida, por lo general, a los cinco meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la anemia drepanocítica son diferentes en cada persona y pueden ir de leves a graves.
La razón por la cual los bebés no presentan los síntomas al nacer es porque la hemoglobina fetal o "del bebé" evita que sus glóbulos rojos se vuelvan falciformes. Aproximadamente a los 4 o 5 meses de edad, la hemoglobina fetalo "del bebé" es reemplazada por hemoglobina falciforme y es cuando comienzan a formarse las células falciformes.
El síntoma más frecuente de la anemia es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y síntomas de la anemia pueden ser:
Dificultad para respirar
Mareo
Dolores de cabeza
Frío en las manos y los pies
Tratamiento
Para la anemia falciforme no hay un tratamiento únicoque sea mejor para todas las personas con anemia drepanocítica. Las opciones de tratamiento varían dependiendo de los síntomas de cada persona.
Uno de los tratamientos son las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo. Sin embargo,tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre.  La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus. La terapia por quelación de hierro debe comenzarse en pacientes con anemia drepanocítica que recibentransfusiones de sangre regulares para reducir el exceso de los niveles de hierro.
Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos como trasplantes de sangre y de células madre, terapia génica y nuevos medicamentos.
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