Angelman's syndrome

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Síndrome de Angelman

"Chico con una marioneta" o "Un chico con un dibujo" de Giovanni Francesco Caroto |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | Q93.5 |
CIE-9 | 759.89 |
OMIM | 105830 |
IIER | 131 |
DiseasesDB | 712 |
MeSH | D017204 |
 Aviso médico |
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizadapor un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13Contenido  [ocultar]  * 1 Descubrimiento y prevalencia actual * 2 Síntomas * 2.1 Síntomas universales * 2.2 Síntomas frecuentes * 2.3 Síntomas raros * 3 Genética * 3.1 Principales causas genéticas * 3.2 Recurrencia * 4 Diagnóstico * 5 Tratamiento * 6 Pronóstico * 7 Véase también * 8 Referencias * 9 Enlaces externos |-------------------------------------------------
[editar]Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 En aquel entonces fue considerada rara. En 1987,2 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre éste síndrome y elde Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4
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[editar]Síntomas
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en eldesarrollo del niño en torno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado en torno alos 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
[editar]Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidadlingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención
[editar]Síntomasfrecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
* Discapacidad Intelectual
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
* Electroencefalograma anormal....
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