ANOMALIAS CARIOTIPO

ANOMALÍAS DEL CARIOTIPO
Kelly Noemy Loayza Calva

1Carrera de Biotecnología de los Recursos Naturales, Universidad Politécnica Salesiana, Cuenca, Ecuador.
2Genetica, Universidad Politécnica Salesiana, Dra. Inés Malo.


1. Introducción
Los científicos han estudiado los cromosomas humanos y los han organizado en lo que conocemos como cariotipos.
El cariotipo humano normal está compuesto por: 22pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales tanto en el hombre como en la mujer. También está compuesto de un par de cromosomas sexuales, que es el XX en la mujer y XY en el hombre. Esto quiero decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas. (Vitale, 2009)

Fig. 1 Cariotipo humano normal femenino


Fig. 2 cariotipohumano normal masculino

Una anomalía cromosómica ocurre cuando una persona tiene algún cromosoma alterado es decir en la forma de este o por un número anormal de cromosomas, este puede ser extra cromosomas o puede carecer de cromosomas. Estas anomalías son responsables de una alta tasa de mortalidad, abortos, malformaciones congénitas, retraso metal, entre muchas más. Gran parte de estos casosresultantes por aberraciones cromosómicas han sido encasilladas como síndromes, existen un total aproximado de 269 síndromes en todo el mundo. (Castillo, 1994)
Se pueden generar como consecuencia de distintos factores:
En la meiosis: Gran parte de estas anomalías se derivan por algún error producido en el proceso de la división celular que atraviesa el ovulo y el espermatozoide. La meiosis es laencargada de la división de los cromosomas, cada padre da 23 cromosomas por lo que al producirse la fertilización debe de haber un numero normal de 46. Si esta fase de meiosis no se desarrolla de la forma correcta entonces puede haber un exceso de cromosomas o una insuficiencia. Generalmente cuando se dan estos casos la mayoría de los embarazos terminan siendo rechazados por el organismo y los que silogran nacer pueden venir acarreando muchos problemas.
En la mitosis: Es el proceso de división celular, la cual antes de realizar el material cromosómico lo duplica, se obtiene un numero de 92 cromosomas los cuales son divididos en la mitad obteniendo un numero normal de 46 cromosomas. Si durante el embarazo se produjera un error y los cromosomas no se dividen de forma correcta entonces vamosa tener un caso igual a la de la meiosis.
Por edad Materna: A partir de los 35 años de edad la mujer corre riesgo de engendrar una cría con algún desorden cromosómico, esto puede ser causado por el envejecimiento de los óvulos.
Por el entorno: No se sabe con exactitud si las exposiciones ambientales que ha sufrido una persona puede ser el motivo por la cual tenga un bebe con anomalías, pero sise cree y existe evidencia que dice que si la mujer no procesa el ácido fólico de la vitamina B en forma completa puede tener como resultado un bebe con anomalía cromosómica. (The University of Chicago Medicine, 2014)
Se puede saber si un individuo tiene alguna alteración cromosómica o también se puede catalogar que síndrome posee, mediante análisis cromosómicos. Muchas veces la aparienciafísica, problemas intelectuales, y problemas de salud sirven como indicadores de la presencia de alguna alteración en los cromosomas.
2. Discusión:
El índice de afectación de anomalías cromosómicas en recién nacidos es de 0,6 por cada 100, el síndrome más común es el Síndrome de Down, por cada 800 nacidos 1 presenta la mutación. (Blanco, 2013)
Los síndromes pueden originarse por anomalíascromosómicas, defectos mono génicos o teratógenos. Existen aproximadamente 269 síndromes a continuación se explicara los más comunes:
Las anomalías cromosómicas se clasifican en dos:
Numéricas: Esta se refiere al exceso de cromosomas o a la insuficiencia de estos debido a un error producido en la división celular. Afecta a los autosomas y a cromosomas sexuales. Estas anomalías numéricas pueden ser de...