Anomalias cromosomicas

Anomalías cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (trasladaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Lasanomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observarfrecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo sederivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por lo tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puedeocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

Anomalías cromosómicas en humanos:

Síndrome de Turner, donde solo hay uncromosoma X (45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía(tres copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de latrisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.
Hayalgunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el gritoque causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1....