Anomalias cromosomicas

Síndrome de Edward: en el síndrome de Edward los más común es ver microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales cortas, orejas bajas y malformadas, paladar ojival; también cuello alado, esternón corto, areolas separadas, ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Síndrome de Down: Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la partesuperior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda lapalma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todas. Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectosson menores y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en cardiopatías de niños. Para que cualquier clase de cardiopatía pueda ser tratada, durante los dos primeros meses de vida el médico deberá realizar al niño un ecocardiograma. Alrededordel 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otrostratamientos. Durante el primer año de vida, se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo de los ojos que examina, diagnostica y define el tratamiento para una variedad de trastornos oculares). Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos.Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a exámenes de visión y audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia. Los niñoscon síndrome de Down deben recibir atención médica con regularidad incluyendo vacunaciones infantiles.
Síndrome de Patau:
-Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseenlabio leporino y/o paladar leporino.
Otras posibles deformidades que puede presentar un bebé que padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño de sus orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes que padecen Síndrome de Patau nacen con defectos cardíacos.
La mayoría de los bebésafectados con el síndrome de Patau no logran sobrevivir más que unos pocos días. La mayor parte de los embarazos en los cuales los bebés padecen este tipo de anormalidad cromosómica dan como resultado abortos espontáneos. La probabilidades de dar a luz con vida a un bebé con síndrome de Patau es de 1 de cada 12.000 nacimientos.
Los bebés que nacen con el síndrome de Patau sufren innumerables...