Anomalias Cromosómicas.





Trabajo de Investigación “Anomalías cromosomicas















Sebastián Rodríguez Martínez
1. Julio. 2013
En este trabajo desarrollaremos las anomalías cromosomicas, que son partes de las anomalías genéticas. Las anomalías genéticas son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas semanifiestan desde el nacimiento, mientras que otras se desarrollan durante la infancia. Las anomalías genéticas pueden deberse a alelos recesivos, a alelos dominantes, a los cromosomas sexuales o al número de cromosomas tanto en las células somáticas tanto como en las células sexuales.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo, estoscontienen los genes que determinan rasgos (cromosomas somáticos o autosomas) y sexo (cromosomas sexuales o heterosomas). Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, por lo tanto tenemos 46 cromosomas de los cuales 23 son aportados por el padre y 23 son aportados por la madre.
Las anomalías cromosomitas se dividen en dos tipos, las estructurales y las numéricas. Las estructurales son anomalías queafectan directamente a la estructura, esta alteración puede tener una ganancia o perdida de material genético, o simplemente pueden ser sin ganancia ni perdida de material genético. Las anomalías cromosomitas afectan al número de cromosomas existentes, se puede tratar de una perdida o ganancia de cromosomas.
Todas estas anomalías cromosomicas se diagnostican mediante un estudio del cariotipo,este es el conjunto de cromosomas de una especie. Si en el cariotipo hay mas o menos cromosomas de los que tendrían que haber es porque existe algún tipo anomalía cromosomica.

Las anomalías cromosomicas numéricas son aquellas en las que se presenta una perdida o ganancia de uno o varios cromosomas, este tipo de anomalía puede afectar tanto a cromosomas sexuales como a cromosomas somáticos. Losdos tipos mas comunes de anomalías cromosomicas numéricas son la monosomía y trisomía. La monosomía es la perdida de un cromosomas, ya que en vez de haber dos cromosomas para que se genere el par, solamente hay una copia del cromosoma. La trisomía es una copia de sobra de alguno de los cromosomas. Esta anomalía comienza al momento de la gametogénesis, ya que el al final de esta el espermatozoide oel óvulo queda con un numero mayor o menor de cromosomas. Algunas anomalías cromosomicas numéricas son:

1. Síndrome de Down (Trisomía en el cromosoma 21)
Este síndrome se produce por una trisomía en el cromosoma 21, por lo tanto hay 47 cromosomas en vez de 46. Para que esto ocurra el espermatozoide el óvulo debe tener 24 cromosomas en vez de 23. Este cromosoma extra causa que las personas coneste síndrome posean una deficiencia en el desarrollo mental y físico, esta deficiencia en el desarrollo físico hace que tengan rasgos faciales característicos, tales como nariz achatada, extremidades cortas, entre otras.
El síndrome de Down es una de las anomalías cromosomicas más comunes.

2. Síndrome de Patau. (Trisomía cromosoma 13)
Este síndrome se produce por una trisomía en el cromosoma13, por ello para que esto ocurra el espermatozoide o el óvulo al momento de la fecundación debe tener 24 cromosomas.
Este síndrome es uno de los menos comunes, pero uno de los mas letales debido que trae consigo un sin número de mal formaciones, tales como mal formación abdominal, cardiaca, sistema nervioso, entre otros. Comúnmente los niños que padecen este síndrome no pasan el años de vida.3. Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Este síndrome se presenta cuando un niño nace con al menos 1 cromosoma x extra. No todos los hombres que poseen este síndrome se dan cuenta, pero hay algunos que se dan cuenta durante la pubertad, ya que se genera un desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas y testículos pequeños, por lo general los hombres que padecen...